В России впервые в мире провели пересадку костного мозга ребенку с редчайшим заболеванием

Врачи отделения трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы (РДКБ) успешно осуществили пересадку гемопоэтических стволовых клеток мальчику с синдромом Клерикузио.

Подобное лечение было проведено впервые в мире. Положительных результатов позволил добиться большой опыт сотрудников отделения, которое специализируется на оказании помощи детям с орфанными заболеваниями.

Редкий диагноз был обнаружен у шестилетнего мальчика из Брянской области, который с рождения страдал от частых и тяжелых инфекционных заболеваний, после обследований, проведенных в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Синдром Клерикузио и генетические мутации, которые его вызывают, впервые были описаны в 1990-х годах. С тех пор известны лишь несколько сотен пациентов с такой патологией во всем мире.

Синдром проявляется в виде иммунодефицита – противоопухолевая защита организма снижается, возникает высокий риск развития лейкозов и других злокачественных новообразований. В результате аутоимунных реакций может развиться тугоухость, патологии скелета. Один из наиболее характерных симптомов заболевания – пойкилодермия (пестрые участки пигментации и депигментации на коже).

«После постановки диагноза стоял вопрос о выборе тактики лечения, – рассказала гематолог отделения трансплантации костного мозга РДКБ кандидат медицинских наук Елена Мачнева. – Мальчику требовалась трансплантация костного мозга, но при синдроме Клерикузио эту процедуру никто раньше не выполнял».

По результатам HLA-типирования, которое специалисты отделения провели среди родственников, сестра мальчика подошла ему в качестве донора на 100%.

На 35-е сутки после пересадки врачи отметили полное приживление трансплантата. Первое время после процедуры мальчик получал сопроводительную иммуносупрессивную терапию. Сейчас он приезжает в РДКБ на плановые обследования. Трансплантация прошла успешно: донорский костный мозг функционирует в полном объеме, у пациента восстановлена иммунная система (противоопухолевый и противоинфекционный иммунитет), прекратился патологический процесс в коже.

---