«Круг добра» все же включил в перечень для закупок три новых препарата для лечения миодистрофии Дюшенна

Попечительский совет фонда одобрил для закупки детям с миодистрофией Дюшенна еще три препарата патогенетической терапии помимо аталурена: эксондис 51 (этеплирсен), виондис 53 (голодирсен) и вилтепсо (вилтоларсен). Об этом сообщается в телеграм-канале фонда 15 апреля.

Миодистрофия Дюшенна – тяжелое генетическое заболевание, при котором постепенно атрофируются мышцы. Оно распространено в основном у мальчиков (один случай приблизительно на 3–5 тыс. детей), девочки заболевают редко, оставаясь носителями генетической поломки.

Эксондис 51, виондис 53, вилтепсо замедляют прогрессирование заболевания и подходят примерно 20% пациентов с миодистрофией Дюшенна. Аталурен, одобренный к закупке «Кругом добра» ранее, – примерно 13% пациентов.

Эксондис 51, виондис 53 и вилтепсо рассматривались экспертным советом «Круга добра» в 2021 году два раза, однако в перечни для закупки не попадали. В середине декабря Родительский проект «Миодистрофия Дюшенна» обратился в «Круг добра» с просьбой назначить повторное обсуждение по вопросу лекарственного обеспечения детей с этим диагнозом и ускорить закупку препаратов.

Кроме лекарств от миодистрофии Дюшенна на том же заседании попечительский совет «Круга добра» одобрил препараты для терапии еще трех редких состояний:

• мараликсибат для лечения тяжелого кожного зуда при синдроме Алажилля – комплексном пороке развития организма;
• элапегадемазу, необходимую при врожденной недостаточности аденозиндезаминазы (нехватка этого фермента вызывает тяжелую комбинированную иммунную недостаточность);
• паловаротен, ограничивающий процессы костеобразования при фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей (ФОП) – заболевании, при котором любая незначительная травма приводит к образованию костной ткани на месте удара.