В рамках расширенного неонатального скрининга в России тестирование прошли больше 95 тыс. новорожденных

По данным Минздрава РФ, около тысячи детей вошли в группу риска по наследственным заболеваниям. Этим детям «потребуется проведение подтверждающей диагностики», уточнили в министерстве.

У 13 младенцев подтверждены тяжелые диагнозы: у двоих ребятишек – спинальная мышечная атрофия (СМА), у четверых – первичный иммунодефицит, еще у семи новорожденных – болезни, связанные с нарушением обмена веществ.

Примерно месяц назад стало известно о первом ребенке со СМА, выявленной в ходе скрининга, – девочке из Кургана. Образец крови ребенка исследовали в Екатеринбурге, после подтверждения диагноза Медико‑генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова и телемедицинских консультаций со специалистами профильных центров медицинские документы девочки были направлены в фонд «Круг добра». Напомним, фонд обеспечивает российских детей со СМА патогенетической терапией – препаратами золгенсма, спинраза или рисдиплам.

Расширенный более чем до 40 заболеваний скрининг был запущен в РФ с 1 января 2023 года.