Общественные организации обратились к «Кругу добра» с просьбой досрочно внести эпилептическую энцефалопатию в перечень фонда

Об этом сообщили 1 декабря «Известия» со ссылкой на организацию «CDKL5 Россия» и Ассоциацию родителей детей с мутацией в гене CDKL5.

Эпилептическая энцефалопатия, ассоциированная с мутацией гена CDKL5, – тяжелое генетическое заболевание, которое вызывает интеллектуальную недостаточность, двигательные нарушения и сопровождается тяжелейшими эпилептическими приступами, устойчивыми к противоэпилептической терапии. По подсчетам общественных организаций, в РФ проживает 64 ребенка с таким диагнозом.

Девять российских детей с эпилептической энцефалопатией с 2019 года, по данным издания «Правмир», участвовали в клинических исследованиях американского препарата ганаксолон, которые проводил его фармпроизводитель – компания Marinus. По данным петербургского правозащитника Никиты Сорокина, детей было восемь. В 2022 году Marinus завершила клинические испытания препарата, и бесплатного доступа к этому лекарству в РФ больше нет.

В ноябре двое детей умерли – родительское сообщество связывает их гибель с уменьшением дозировки препарата. Между тем заведующая отделом психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева профессор Елена Белоусова утверждает, что смерть одного ребенка не связана с уменьшением дозировки, а смерть второго произошла из-за побочного эффекта лекарства.

Ганаксолон не зарегистрирован в России – по данным Минздрава, компания не подавала регистрационное досье в регулятор. В «Круге добра» «Известиям» пояснили, что включение нозологии в перечень фонда может занять несколько месяцев.

Сейчас в препарате срочно нуждаются шесть детей, сбор на покупку 160 флаконов ганаксолона – минимальной партии, которую может продать компания Marinus, – ведет фонд «Люди-маяки». Стоимость к сбору – 24 млн руб.

Родители отмечают увеличение числа судорожных приступов у детей, достигших на фоне терапии ганаксолоном хорошей компенсации эпилепсии, после того как им начали снижать дозировку препарата. У нескольких детей запас лекарства заканчивается уже в начале декабря.

К решению проблемы подключился аппарат уполномоченного по правам человека в РФ.