В список редких заболеваний, лечение которых у детей будет финансировать «Круг добра», включили болезнь Помпе

Это прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, при котором в организме не хватает особого фермента – альфа-глюкозидазы. В мышцах больного накапливается гликоген, они постепенно перестают функционировать и атрофируются.

Всего в России 32 ребенка с болезнью Помпе – согласно данным, приведенным на заседании в октябре 2020 года в Общественной палате Екатериной Захаровой, заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ и лабораторией селективного скрининга Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Препарат фермент-заместительной терапии майозайм пока что единственное средство для лечения этой болезни, и он вошел в список лекарств, закупаемых фондом «Круг добра». Кроме майозайма, фонд точно будет финансировать приобретение препаратов для лечения спинальной мышечной атрофии: нусинерсена (спинразы), рисдиплама (эврисди) и онасемногена абепарвовека (золгенсмы).

Поскольку майозайм, спинраза и рисдиплам зарегистрированы в РФ, то закупать их будет подведомственное Минздраву федеральное казенное учреждение – Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан. Это как раз то учреждение, которое, согласно распоряжению Правительства РФ, получило первый транш на закупку лекарств – 10 млрд руб. – из субсидии фонду «Круг добра».

С золгенсмой сложнее – препарат пока находится в процессе регистрации в РФ. Казенное учреждение не имеет права его закупать, и делать это должен сам фонд «Круг добра». Между тем разработанный Минздравом порядок закупки лекарств для подопечных фонда за рубежом еще не утвержден. Пока его не одобрят, закупка невозможна.

Впрочем, в самом фонде надеются начать закупать золгенсму уже в конце февраля – об этом представители «Круга добра» рассказали порталу «Милосердие.ru».