Больше значит дешевле

Метод NGS: дебаты на конгрессе в Мангейме

Опираясь на европейский опыт, в 2017 году Русфонд приступил к внедрению технологии NGS (next-generation sequencing – секвенирование нового поколения) для типирования потенциальных доноров костного мозга. Германские и испанские специалисты, которые нас консультировали, сходятся во мнении, что сегодня NGS – самый качественный метод для типирования ДНК доноров в высоком разрешении. Главный вопрос в том, как сделать метод NGS экономически выгодным. Ответ попытались найти на 31-м конгрессе Европейской федерации иммуногенетики (EFI) в немецком Мангейме. Среди участников из 62 стран были и эксперты из Москвы, Санкт-Петербурга, Самары и Кирова.

Для России применение NGS для типирования потенциальных доноров – это методика будущего, для США и Европы – настоящего. Напомним, что Русфонд строит Национальный регистр доноров костного мозга имени Васи Перевощикова совместно с НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р.М. Горбачевой с 2013 года. Сейчас в Национальном регистре данные 70 тыс. потенциальных доноров. Освоение NGS мы начали на базе Института фундаментальной медицины и биологии Казанского (Приволжского) федерального университета, где есть и эти аппараты, и специалисты с опытом работы на них.

– Для нас сейчас очень важно мнение зарубежных коллег и их опыт работы на NGS, – говорит участница конгресса врач НИИ имени Р.М. Горбачевой, консультант Русфонда Ольга Макаренко. – Сейчас типирование одного донора нам обходится в среднем 14 тыс. руб. Надеемся, что освоение NGS-технологии позволит снизить цену, и база данных российских доноров будет расти быстрее. Полученное высокое разрешение уже на этапе предварительного поиска сократит время подбора донора.

Одной из самых дискуссионных тем в Мангейме стала эффективность использования NGS для максимального числа лабораторий. «В малых лабораториях с небольшим объемом типирования секвенирование на аппаратах NGS экономически нецелесообразно, так как стоимость типирования одного образца напрямую зависит от объемов производства», – заявил профессор Йоаннис Митилинеос, который в будущем году возглавит EFI. Профессор считает, что маленьким центрам следует отдавать образцы ДНК на аутсорсинг крупным лабораториям. Это выгоднее – по крайней мере до тех пор, пока не станут доступны секвенаторы третьего поколения NGS, которые меньше в размерах и, главное, намного дешевле.

Один из образцов секвенатора будущего – разработка британской компании Oxford Nanopore Technologies – был представлен в Мангейме. Этот прибор умещается на ладони. Подобные разработки есть и у других компаний, однако пока эти секвенаторы требуют доработки для применения в тканевом типировании.

Оппоненты профессора Митилинеоса – в частности, профессор Стивен Марш из британского Регистра Энтони Нолана – полагают, что ждать выпуска новейших секвенаторов все же не стоит. По мнению Марша, уже сейчас даже самые маленькие лаборатории должны внедрять у себя NGS-технологии, «если позволяют финансы».

Для Русфонда стоимость типирования играет определяющую роль, поскольку Национальный регистр финансируется на пожертвования граждан и компаний. В НИИ имени Р.М. Горбачевой аппаратов NGS пока нет. Но они есть в Казани у наших партнеров в Институте фундаментальной медицины и биологии. Здесь мы и договорились начать российское освоение NGS для тканевого типирования. По нашим расчетам, экспериментальные работы позволят к началу 2018 года получить отлаженную схему. Главное – понять, насколько в российских условиях можно снизить цену типирования одного образца.

Мы и дальше будем отслеживать развитие новых технологий в строительстве регистров доноров костного мозга Европы и Америки.

Марианна Беленькая,
редактор проекта «Русфонд.Регистр»
Фото Ольги Макаренко

---